KARNITINO NEŠIKLIO STOKA: EPIDEMIOLOGIJA, ETIOLOGIJA, SIMPTOMAI, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS

Volume 35, Number 4 (2025)

Austėja Semėnaitė Abstract Karnitino nešiklio stoka yra reta metabolinė genetinė liga, sukelianti riebalų rūgščių metabolizmo sutrikimus dėl karnitino nešiklio OCTN2 trūkumo. Liga pasireiškia įvairiais simptomais, dažniausi – hipoketoninė hipogli­kemija, kardiomiopatija, miopatija. Paplitimas skiriasi skirtingose geografinėse zonose, tačiau didžiausias išlieka Farerų salose. Etiologijos požiūriu, liga susijusi su kar­nitino nešiklio OCTN2 geno mutacijomis, kurios lemia karnitino reabsorbcijos…

CISTINĖ FIBROZĖ: SIMPTOMAI, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS

Volume 35, Number 4 (2025)

Austėja Semėnaitė Abstract Cistinė fibrozė – autosominiu recesyviniu būdu pavel­dima liga, kuri lemia daugelio organų sistemų sutriki­mus, įskaitant kvėpavimo takus, virškinamąjį traktą ir reprodukcinę sistemą. Tyrimo tikslas – atrinkti, išanali­zuoti ir aptarti įrodymais pagrįstoje mokslinėje literatū­roje esančią informaciją apie cistinės fibrozės simptomus, diagnostiką bei gydymą. Literatūros paieška atlikta nau­dojantis Medline (PubMed) duomenų baze. Nors anks­čiau…

BUDD-CHIARI SINDROMO DIAGNOSTIKOS IR GYDYMO ASPEKTAI

Volume 35, Number 4 (2025)

Gintarė Jurgutytė Abstract Budd-Chiari sindromas (BCS) yra reta patologija, kuriai būdingas kraujo nutekėjimo sutrikimas kepenų venose dėl obstrukcijos. Obstrukcijos lokalizacija gali būti įvairi, įskaitant smulkias ir stambias kepenų venas bei v. cava inferior iki dešiniojo prieširdžio. Pagal etiologiją ir sin­dromą sukėlusius veiksnius BCS skirstomas į pirminį ir antrinį. Pirminis siejamas su hiperkoaguliacinėmis bū­klėmis ir trombų…

PAVELDIMA SFEROCITOZĖ: ETIOLOGIJA, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS

Volume 33, Number 5 (2023)

Ignas Matusevičius Abstract Viena dažniausių įgimtų hemolizinių anemijų – pavel­dima sferocitozė. Šis eritrocitų plazminės membranos baltymų sutrikimas pagal ligos sunkumą skirstomas į keletą formų, o dažniausi simptomai – anemija, gelta ir splenomegalija. Ligos diagnostika remiasi tiek šeimine anamneze, tiek įvardijamais paciento skundais ir stebi­mais simptomais bei laboratorinių tyrimų rodmenimis, tačiau neretai šie požymiai nėra specifiški,…

BUERGER LIGA: ETIOPATOGENEZĖ, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS

Volume 33, Number 5 (2023)

Ignas Matusevičius Abstract Buerger liga arba obliteruojantis trombangitas yra būklė, kuriai būdingas pasikartojantis, progresuojantis uždegi­minis procesas, trombozių formavimasis rankų ir kojų smulkiose ar vidutinio dydžio arterijose bei venose. Šios ligos etiologija nėra tiksliai žinoma, tačiau išskiriama keletas potencialių išsivystymo mechanizmų. Tyrimo tikslas – įvertinti bei išanalizuoti įrodymais pagrįstą in­formaciją apie Buerger ligos etiopatogenezę, diagnos­tiką ir…

ŪMINIS ACHILO SAUSGYSLĖS PLYŠIMAS: ETIOLOGIJA, EPIDEMIOLOGIJA, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS

Volume 33, Number 1 (2023)

Emil Šostak Abstract Achilo sausgyslės plyšimas yra vienas dažnesnių suau­gusiųjų sužalojimų. Pastaruoju laikotarpiu plyšimų skai­čius padidėjo, tikslios priežasties nėra, tačiau bandoma juos sieti su didėjančiu sportuojančių žmonių kiekiu. Plyšimo etiologija turi daug teorijų: degeneraciniai saus­gyslės pokyčiai, kolageno fibrilių sumažėjimas, didelė fizinė apkrova, tačiau pagrindinės priežastys nėra žino­mos. Plyšus Achilo sausgyslei, daugelis pacientų jaučia didelį skausmą,…

NAUJAI PASIREIŠKUSI REFRAKTERINĖ EPILEPSINĖ BŪKLĖ (NORSE): KLINIKINIS PASIREIŠKIMAS, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS

Volume 32, Number 1 (2022)

Lukas Strelkauskas, Saulė Cyrolytė, Viktorija Mačiulytė Abstract Tyrimo tikslas – išanalizuoti ir aptarti įrodymais pagrįstąinformacijąapie naujai pasireiškusios refrakterinės epi­lepsinės būklės etiologiją, klinikinę išraišką, diagnostikąir gydymą. Atlikta sisteminėmokslinės literatūros bei dokumentųapžvalga ir analizė. Duomenųbuvo ieškoma Google Scholar, Cochrane bei Medline (PubMed) duomenųbazėse. Atrinkti, išanalizuoti ir apibendrinti 22 viso teksto straipsniai, išspausdinti anglų kalba. Tyrimo rezultatai. Naujai…

PIRMINIS HIPERALDOSTERONIZMAS: ETIOLOGIJA, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS

Volume 31, Number 5 (2021)

Donatas Savičius Abstract Apskaičiuota, kad pirminis aldosteronizmas yra pagrin­dinė arterinės hipertenzijos priežastis >10 proc. pacientų. Lyginant pirmine arterine hipertenzija ir pirminio hipe­raldosteronizmo sukelta arterine hipertezija sergančius pacientus pagal amžių ir lytį, hiperaldosteronizmo sukelta hipertenzija pasižymi didesne mirties nuo kraujagyslių ir širdies ligų rizika. Pirminio hiperaldosteronizmo dia­gnostikos principas – pacientų atranka, diagnozės patvir­tinimas ir hiperaldosteronizmo potipių…

TINKLAINĖS VENOS TROMBOZĖ: RIZIKOS VEIKSNIAI, DIAGNOSTIKA, GYDYMAS

Volume 31, Number 3 (2021)

Donatas Savičius Abstract Tinklainės venos trombozė – antra pagal dažnumą regos praradimo priežastis dėl tinklainės kraujagyslinių ligų, dažnumu nusileidžianti tik diabetinei retinopatijai. Tinklainės venos trombozės pasireiškimo rizika didėja su amžiumi. Tinklainės venos trombozė pasireiškia ūminiu ir dažnai negrįžtamu regos praradimu, todėl svarbu laiku diagnozuoti ir skirti tinkamą gydymą. Gydymo tikslas – komplikacijų, paveikiančių regos aštrumą,…