KARNITINO NEŠIKLIO STOKA: EPIDEMIOLOGIJA, ETIOLOGIJA, SIMPTOMAI, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS

Karnitino nešiklio stoka yra reta metabolinė genetinė liga, sukelianti riebalų rūgščių metabolizmo sutrikimus dėl karnitino nešiklio OCTN2 trūkumo. Liga pasireiškia įvairiais simptomais, dažniausi – hipoketoninė hipogli­kemija, kardiomiopatija, miopatija. Paplitimas skiriasi skirtingose geografinėse zonose, tačiau didžiausias išlieka Farerų salose. Etiologijos požiūriu, liga susijusi su kar­nitino nešiklio OCTN2 geno mutacijomis, kurios lemia karnitino reabsorbcijos sutrikimus inkstuose. Diagnozuo­jama remiantis klinikiniais simptomais, bet svarbiausi yra laboratoriniai tyrimai. Ligos gydymui svarbi anks­tyva diagnostika, komplikacijų išvengimas ir kontrolė. Taikoma speciali riebalus ribojanti dieta, L karnitino papildų vartojimas. Tyrimo tikslas – įrodymais pagrįstų mokslinės literatūros duomenų apie karnitino nešiklio stokos epidemiologiją, etiologiją, klinikinę raišką, dia­gnostiką bei gydymą analizė ir aptarimas.