Lukas Olendra, Ieva Čalkaitė
Abstract
Diušeno raumenų distrofija – tai paveldima, dažniausiai pasitaikanti, greitai progresuojanti raumenų distrofija. Jau ankstyvoje vaikystėje galima pastebėti pirmuosius ligos simptomus: vėluojanti motorinė raida, proksimalinių raumenų silpnumas, Goverso simptomas. Įvertinus simptomus, rekomenduojama ištirti kreatinkinazės kiekį kraujo serume – nustačius jos padidėjimą, būtina kreiptis į specialistus dėl tolesnio ištyrimo. Genetinis tyrimas – tai pagrindinis tyrimas, leidžiantis pagrįsti Diušeno raumenų distrofijos diagnozę. Nors ši liga yra nepagydoma, siekiant sulėtinti jos progresavimą bei pagerinti eigą, gydymui skiriami kortikosteroidai. Tam tikrais atvejais, nustačius mažesnes distrofino geno mutacijas, skiriamas gydymas atalurenu. Šiame straipsnyje apžvelgiami Diušeno raumenų distrofijos simptomai, aprašoma tolesnė ligos eiga, diagnostikos bei gydymo galimybės.
Keyword(s): Diušeno raumenų distrofija, simptomai, klinikinis pasireiškimas, diagnostika, gydymas, atalurenas, kortikosteroidai.
DOI: 10.35988/sm-hs.2023.158
Full Text: PDF