Inga Tuminskytė, Eglė Danielienė Abstract Su X chromosoma paveldimas pigmentinis retinitas (XPPR) yra viena iš pigmentinio retinito (PR) formų, kuri pasireiškia vyriškos lyties asmenims ir sukelia aklumą ankstyvame amžiuje. PR pasaulyje serga apie 3 mln. žmonių, iš kurių iki 20 procentų liga pasireiškia kaip XPPR. Pirmieji simptomai yra naktinis aklumas ir periferinis akipločio susiaurėjimas. Progresuojant…
Ieva Žaldokienė, Evelina Šumskaitė-Burdė, Vaiva Mickevičienė Abstract Sparčiai besivystanti genų terapija teikia daug vilčių gydant įgimtus genetinius klausos sutrikimus. Šios terapijos tikslas – atkurti natūralią plaukuotųjų ląstelių funkciją ir pagerinti klausą. Genų terapijos metodai skirstomi į dvi grupes: specifinius ir nespecifinius. Specifiniai metodai apima genų redagavimą, genų pakeitimą ir genų slopinimą. Nespecifiniai genų terapijos metodai…
Kamilis Kobeckis Abstract Paveldima tinklainės distrofija yra santykinai reta genetinių sutrikimų grupė. Šie sutrikimai lemia tinklainės degeneraciją, progresuojančią iki aklumo, keliančio daug sunkumų ir iššūkių kasdieniame gyvenime. Šiuo metu atrasta per 250 genų, lemiančių paveldimą tinklainės distrofiją, kuriai labai būdingas genetinis ir klinikinis heterogeniškumas. Genų terapija yra daug žadantis metodas gydyti paveldimą tinklainės distrofiją. Pastarųjų…
