SU X CHROMOSOMA PAVELDIMAS PIGMENTINIS RETINITAS. KLINIKINIS ATVEJIS

Su X chromosoma paveldimas pigmentinis retinitas (XPPR) yra viena iš pigmentinio retinito (PR) formų, kuri pasireiškia vyriškos lyties asmenims ir sukelia aklumą ankstyvame amžiuje. PR pasaulyje serga apie 3 mln. žmonių, iš kurių iki 20 procentų liga pasireiškia kaip XPPR. Pirmieji simptomai yra naktinis aklumas ir periferinis akipločio susiaurėjimas. Progresuojant ligai, sutrinka spalvinis ir kontrastinis regėjimas, prarandamas centrinis matymas. Progresavimas gali tęstis iki visiško aklumo. Diagnostika remiasi ligos bei šeimine anamneze, išsamiu oftalmologiniu ištyrimu bei genetiniais tyrimais. Veiksmingo XPPR gydymo nėra. Nors klinikiniai tyrimai taikant genų arba ląstelių terapiją yra atliekami, tačiau dėl išliekančių iššūkių šiuo metu taikomas tik simptomi­nis gydymas. Pristatome berniuko, sergančio XPPR, kli­nikinį atvejį. Berniukui pirmieji niktalopijos simptomai pasireiškė nuo 4 metų, akių dugne stebėjome pigmentinio retinito be pigmento vaizdą. Mamai nustatėme tapetinį tinklainės geltonosios dėmės refleksą. Remiantis išsamiu oftalmologiniu ištyrimu ir genetiniais tyrimais, pacien­tui ir jo mamai buvo nustatytas patogeninis RPGR geno variantas, sukeliantis XPPR.