Abstract
Paveldima tinklainės distrofija yra santykinai reta genetinių sutrikimų grupė. Šie sutrikimai lemia tinklainės degeneraciją, progresuojančią iki aklumo, keliančio daug sunkumų ir iššūkių kasdieniame gyvenime. Šiuo metu atrasta per 250 genų, lemiančių paveldimą tinklainės distrofiją, kuriai labai būdingas genetinis ir klinikinis heterogeniškumas. Genų terapija yra daug žadantis metodas gydyti paveldimą tinklainės distrofiją. Pastarųjų dešimtmečių genomo sekvenavimo technikos pažanga leidžia ne tik diagnozuoti ir prognozuoti ligas ir jų eigą, tačiau yra svarbus elementas atrasti ir vystyti gydymo būdus. Nors dėl savo anatominių ir funkcinių ypatybių tinklainė yra palankus audinys genų terapijai, vis dar yra nemažai iššūkių sėkmingą terapinį poveikį ikikliniki- niuose gyvūnų modeliuose perkelti į žmonių klinikinius tyrimus. Reikia daugiau tyrimų, kad būtų optimizuoti nauji gydymo būdai ir terapinės strategijos, užtikrintas saugumas bei efektyvumas žmogaus organizme. Šioje apžvalgoje aptariamas tinklainės distrofijos komplek- siškumas ir pabrėžiama tinklainės paveldimos distrofijos molekulinės diagnozės pažanga genų terapijoje. Neseniai patvirtintas pirmasis genų terapijos produktas Voretigen neparvovec (Luxturna), skirtas geno RPE65 mutacijų sukeltiems sutrikimams gydyti (dažniausiai − paveldimai Lėberio amaurozei ir kai kuriems pigmentinio retinito atvejams), leidžia pristabdyti ligos progresavimą ir pa- gerinti regėjimą, yra svarbus pasiekimas, kuris praneša apie paveldimos tinklainės distrofijos naują gydymo erą.
Keyword(s): paveldima tinklainės distrofija, pigmen- tinis retinitas, genų terapija, CRISPR/Cas9, genų redaga- vimas, Lėberio paveldima amaurozė, virusiniai vektoriai, nevirusiniai vektoriai.
DOI: 10.35988/sm-hs.2024.001
Full Text: PDF