Eglė Gečaitė, Saulius Galgauskas
Abstract
Refsumo sindromas – reta paveldima liga, sukelianti fitano rūgšties kaupimąsi organizme ir pažeidžianti įvairias sistemas. Pagrindiniai simptomai – pigmentinis retinitas, anosmija, polineuropatija, smegenėlių ataksija ir širdies sutrikimai. Diagnozė nustatoma remiantis biocheminiais ir genetiniais tyrimais, o gydymas grindžiamas mitybos kontrole, plazmafereze ir simptominiu gydymu.
Keyword(s): klasikinė suaugusiųjų Refsumo liga, diagnostika, gydymas.
DOI: 10.35988/sm-hs.2025.309
Full Text: PDF