REFSUMO LIGOS KLINIKA, DIAGNOSTIKOS METODAI IR GYDYMO GALIMYBĖS
Eglė Gečaitė, Saulius Galgauskas Abstract Refsumo sindromas – reta paveldima liga, sukelianti fitano rūgšties kaupimąsi organizme ir pažeidžianti įvairias sistemas. Pagrindiniai simptomai – pigmentinis retinitas, anosmija, polineuropatija, smegenėlių ataksija ir širdies sutrikimai. Diagnozė nustatoma remiantis biocheminiais ir genetiniais tyrimais, o gydymas grindžiamas mitybos kontrole, plazmafereze ir simptominiu gydymu. Keyword(s): klasikinė suaugusiųjų Refsumo liga, diagnostika, gydymas.…