KARNITINO NEŠIKLIO STOKA: EPIDEMIOLOGIJA, ETIOLOGIJA, SIMPTOMAI, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS
Austėja Semėnaitė Abstract Karnitino nešiklio stoka yra reta metabolinė genetinė liga, sukelianti riebalų rūgščių metabolizmo sutrikimus dėl karnitino nešiklio OCTN2 trūkumo. Liga pasireiškia įvairiais simptomais, dažniausi – hipoketoninė hipoglikemija, kardiomiopatija, miopatija. Paplitimas skiriasi skirtingose geografinėse zonose, tačiau didžiausias išlieka Farerų salose. Etiologijos požiūriu, liga susijusi su karnitino nešiklio OCTN2 geno mutacijomis, kurios lemia karnitino reabsorbcijos…