Greta Galinytė, Gintarė Baranauskienė
Abstract
Frydricho (Friedreich) ataksija – tai genetinė neurodegeneracinė liga, pažeidžianti daugelį organų sistemų. GAA tripleto pertekliniai pasikartojimai FXN gene sukelia baltymo frataksino trūkumą, todėl ląstelėse padidėja oksidacinis stresas. Ankstyvieji simptomai dažniausiai pasireiškia dėl nervų sistemos pažeidimo, iš kurių dažniausiai stebimas eisenos nestabilumas. Kiti būdingi simptomai yra dizartrija, sausgyslinių refleksų nebuvimas, aritmijos, širdies nepakankamumas, skoliozė, regos ar klausos praradimas. Diagnozė nustatoma remiantis paciento simptomais, atliktų vaizdinių tyrimų bei genetinių testų rezultatais. Nors 2023 metais buvo patvirtintas pirmasis Frydricho ataksijai gydyti skirtas vaistas omaveloksolonas, lėtinantis neurologinių simptomų progresavimą, pagrindinis ligos gydymas išlieka simptominis. Ilgalaikė pacientų priežiūra apima farmakologinę terapiją ir reabilitacines priemones, tokias kaip kineziterapija, ergoterapija ir logoterapija.
Keyword(s): Frydricho ataksija, klinikiniai požymiai, diagnostika, gydymas, omaveloksolonas.
Full Text: PDF