FRYDRICHO ATAKSIJA: KLINIKA, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS
Greta Galinytė, Gintarė Baranauskienė Abstract Frydricho (Friedreich) ataksija – tai genetinė neurodegeneracinė liga, pažeidžianti daugelį organų sistemų. GAA tripleto pertekliniai pasikartojimai FXN gene sukelia baltymo frataksino trūkumą, todėl ląstelėse padidėja oksidacinis stresas. Ankstyvieji simptomai dažniausiai pasireiškia dėl nervų sistemos pažeidimo, iš kurių dažniausiai stebimas eisenos nestabilumas. Kiti būdingi simptomai yra dizartrija, sausgyslinių refleksų nebuvimas, aritmijos,…