FRIDRICHO ATAKSIJA: KLINIKINIS PASIREIŠKIMAS, DIAGNOSTIKA, GYDYMAS

Fridricho (Friedreich) ataksija (FA) yra dažniausia au­tosominiu recesyviniu keliu paveldima genetinė liga, priklausanti paveldimų ataksijų grupei. Dėl savo pato­genezės ši reta liga pasireiškia daugiastemiškai. Papras­tai pasireikšdama jauname amžiuje, FA visada paveikia tiek centrinę, tiek periferinę nervų sistemas, taip lem­dama tipingą simptomatiką – eisenos ir koordinacijos sutrikimus, dizartriją bei giliųjų jutimų praradimą, ypač apatinėse galūnėse. Liga neretai sukelia ir širdies pa­žaidą, o šios sistemos komplikacijos dažniausiai nule­mia pacientų mirtį. Fridricho ataksijos įtarimui svarbu tikslingai įvertinti klinikinius duomenis, galimas ligos komplikacijas, o diagnozę patvirtina genetinis tyrimas. FA gydymas paremtas daugiadalykės komandos prie­žiūra, didinant paciento funkcionalumą bei koreguojant ligos komplikacijas ir simptomus, tačiau yra tiriami ir į ligos patogenezę nukreipti preparatai.