Abstract
Vilsono liga yra retas genetinis susirgimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Ligai būdingas vario apykaitos organizme sutrikimas, sukeltas ATP7B geno mutacijos. Dėl šios mutacijos sutrinka vario pasišalinimas su tulžimi, todėl varis gali kauptis įvariuose organuose ir sukelti jų pažeidimą. Vilsono ligos klinika yra įvairi, galinti imituoti kitas dažnesnes patologijas, tačiau dažniausiai pasireiškia neurologiniais sutrikimais bei kepenų ligos požymiais. Diagnostiką sunkina tai, kad nėra vieno tyrimo būdo, kuris vienareikšmiškai galėtų patvirtinti ar paneigti diagnozę. Diagnostika remiasi paciento apžiūra, anamneze, atliktų laboratorinių ir vaizdo tyrimų visuma. Ankstyvas šios ligos klinikinių požymių pastebėjimas bei atliktų tyrimų interpretavimas – svarbūs aspektai, gerinantys paciento prognozę. Vilsono liga gydoma chelatų preparatais arba cinko druskomis.
Keyword(s): Vilsono liga, klinika, diagnostika, gydymas.
DOI: 10.35988/sm-hs.2024.193
Full Text: PDF