Matas Padegimas, Martyna Karmazinaitė
Abstract
I tipo neurofibromatozė (NF1) yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima genetinė liga, pasireiškianti įvairiais klinikiniais požymiais, tarp kurių svarbią vietą užima akių pažeidimai. Vaikų oftalmologinis ištyrimas yra esminis tiek ankstyvajai NF1 diagnostikai, tiek su liga susijusių komplikacijų stebėsenai. 1988 m. NIH pasiūlyti diagnostiniai kriterijai ilgą laiką rėmėsi klinikiniais požymiais, tačiau 2021 m. jie buvo atnaujinti, įtraukiant molekulinius genetinius duomenis ir naujus oftalmologinius žymenis. Vienas reikšmingiausių pokyčių – gyslainės anomalijų pripažinimas nauju diagnostiniu kriterijumi, galinčiu pakeisti Lišo mazgelius. Literatūros duomenys rodo, kad gyslainės anomalijos nustatomos dažniau ir anksčiau nei Lišo mazgeliai, todėl jos turi didelę reikšmę ankstyvajai diagnostikai. Regos kelio glioma išlieka kliniškai svarbiausia NF1 komplikacija, todėl būtina nuolatinė stebėsena. Tinklainės kraujagyslių anomalijos, nors ir nėra diagnostinis kriterijus, papildo ligos fenotipo vertinimą.
Keyword(s): neurofibromatozė, diagnostinis kriterijus, gyslainės anomalijos, optinio kelio glioma, Lišo mazgeliai.
Full Text: PDF