VAIKŲ, SERGANČIŲ NF1, OFTALMOLOGINIS STEBĖJIMAS: PAGRINDINIAI VERTINIMO ASPEKTAI, SIMPTOMŲ ATSIRADIMO LAIKAS IR DAŽNIS

Volume 36, Number 6 (2026)

Matas Padegimas, Martyna Karmazinaitė Abstract I tipo neurofibromatozė (NF1) yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima genetinė liga, pasireiškianti įvairiais klinikiniais požymiais, tarp kurių svarbią vietą užima akių pažeidimai. Vaikų oftalmologinis ištyrimas yra esminis tiek ankstyvajai NF1 diagnostikai, tiek su liga susijusių komplikacijų stebėsenai. 1988 m. NIH pasiūlyti diagnostiniai kriterijai ilgą laiką rėmėsi klinikiniais požymiais, tačiau 2021…

PSICHIKOS SUTRIKIMAI, SERGANT 1 TIPO NEUROFIBROMATOZE: KLINIKINIS ATVEJIS

Volume 34, Number 6 (2024)

Rokas Jančiauskas, Elena Bulanovaitė Abstract 1 tipo neurofibromatozė (Reklinghauzeno liga) yra au­tosominiu dominantiniu būdu paveldima liga, sukelianti įvairias dermatologines, ortopedines, neurologines, onko­logines bei kardiovaskulines patologijas. Mažiau dėmesio sergant šia liga skiriama neurokognityviniam deficitui bei elgesio problemoms, nors šie paveikia iki 80 proc. pa­cientų ir itin pablogina jų gyvenimo kokybę. Straipsnyje pristatomas paauglės, besiskundžiančios galvos svaigimu…

NEUROFIBROMATOZĖ – GENETINIS SINDROMAS, DIAGNOZUOJAMAS IŠ POKYČIŲ ODOJE

Volume 28, Number 2 (2018)

Agnė Bartkevičiūtė, Danielius Serapinas Abstract I tipo neurofibromatozė – genetinė liga, pasireiškianti odos, CNS ir vidaus organų pokyčiais. Vien tik iš pokyčių odoje galima įtarti šią ligą, nes odoje aptinkamos rusvos vadinamosios „balintos kavos“ spalvos dėmės. Kad šis požymis būtų kaip ligos diagnostinis kriterijus, tokių turi būti ne mažiau nei 6, bei jų dydis ne…