DRAVET SINDROMAS. KLINIKINIAI POŽYMIAI, DIAGNOSTIKA, GYDYMAS
Marija Kubiliūtė-Fuks, Giedrė Maskolenkaitė Abstract Dravet sindromas (DS) yra reta, ankstyvoje kūdikystėje prasidedanti genetinė epilepsijos forma, dažniausiai susijusi su SCN1A geno mutacija. Pirmieji traukuliai dažnai pasireiškia iki vienerių metų amžiaus ir ilgainiui komplikuojasi įvairių tipų priepuoliais bei progresuojančiais raidos sutrikimais. Diagnozė grindžiama klinikiniais požymiais, EEG duomenimis ir genetiniais tyrimais, tačiau dažnai nustatoma pavėluotai. Gydymui taikoma…
