DRAVET SINDROMAS. KLINIKINIAI POŽYMIAI, DIAGNOSTIKA, GYDYMAS

Marija Kubiliūtė-Fuks, Giedrė Maskolenkaitė Abstract Dravet sindromas (DS) yra reta, ankstyvoje kūdikys­tėje prasidedanti genetinė epilepsijos forma, dažniausiai susijusi su SCN1A geno mutacija. Pirmieji traukuliai dažnai pasireiškia iki vienerių metų amžiaus ir ilgainiui komplikuojasi įvairių tipų priepuoliais bei progresuojan­čiais raidos sutrikimais. Diagnozė grindžiama klinikiniais požymiais, EEG duomenimis ir genetiniais tyrimais, ta­čiau dažnai nustatoma pavėluotai. Gydymui taikoma…