Marija Kubiliūtė-Fuks, Giedrė Maskolenkaitė
Abstract
Dravet sindromas (DS) yra reta, ankstyvoje kūdikystėje prasidedanti genetinė epilepsijos forma, dažniausiai susijusi su SCN1A geno mutacija. Pirmieji traukuliai dažnai pasireiškia iki vienerių metų amžiaus ir ilgainiui komplikuojasi įvairių tipų priepuoliais bei progresuojančiais raidos sutrikimais. Diagnozė grindžiama klinikiniais požymiais, EEG duomenimis ir genetiniais tyrimais, tačiau dažnai nustatoma pavėluotai. Gydymui taikoma kompleksinė vaistų terapija, apimanti valproinę rūgštį, klobazamą ir stiripentolį, taip pat naujus metodus, tokius kaip kanabidiolis, fenfluraminas ir genų terapija. Nepaisant pažangos, priepuolių kontrolė išlieka iššūkiu.
Keyword(s): Dravet sindromas, sunki kūdikių miokloninė epilepsija, SCN1A mutacija, epilepsijos gydymas.
DOI: 10.35988/sm-hs.2026.064
Full Text: PDF