Agnė Bartkevičiūtė, Danielius Serapinas
Abstract
I tipo neurofibromatozė – genetinė liga, pasireiškianti odos, CNS ir vidaus organų pokyčiais. Vien tik iš pokyčių odoje galima įtarti šią ligą, nes odoje aptinkamos rusvos vadinamosios „balintos kavos“ spalvos dėmės. Kad šis požymis būtų kaip ligos diagnostinis kriterijus, tokių turi būti ne mažiau nei 6, bei jų dydis ne mažesnis nei 15 mm suaugusiam, atitinkamai 5 mm vaikui. Kita vertus, šiai ligai būdingas pigmento paryškėjimas pažastų ir kirkšnių odos srityje, vadinamasis „šlakuotumas“. Į šiuos pokyčius ypač turėtų atkreipti dėmesį pirminės sveikatos priežiūros grandies gydytojai, nes tik įtarus ligą, galima nusiųsti pacientą pas atitinkamos srities specialistą. Įtariant genetinę ligą siunčiama genetiko konsultacijai patikslinti diagnozę. Šeimos genetinis konsultavimas yra svarbus tiek diagnozei patikslinti, tiek šeimos prognozei sudaryti bei ligos pasikartojimo rizikai įvertinti. Neurofibromatozė paveldima autosominiu – dominantiniu būdu, tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų serga šia liga, tikimybė vaikui ja sirgti yra 50 proc. Tačiau pastebėta, kad didelė ligos atvejų dalis būna kaip pirmas atvejis, jeigu ligos nėra šeimos anamnezėje. Tai atsitinka dėl naujos mutacijos (de novo) lytinėse ląstelėse. Straipsnyje aptariami ligos klinikiniai ypatumai ir diagnostiniai kriterijai.
Keyword(s): neurofibromatozė, diagnostiniai kriterijai, odos pokyčiai.
DOI: 10.5200/sm-hs.2018.024
Full Text: PDF