GOŠĖ LIGA: KLINIKINĖS FORMOS, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS
Marija Kubiliūtė-Fuks, Giedrė Maskolenkaitė Abstract Gošė liga – reta paveldima lizosominė kaupimo liga, pasireiškianti dėl gliukocerebrozidazės fermento trūkumo. Liga turi tris klinikines formas, kurių eiga priklauso nuo neurologinio pažeidimo buvimo ir sunkumo. Dažniausiai pažeidžiamos kepenys, blužnis, kaulų čiulpai ir skeletas, o tipiški simptomai – splenomegalija, trombocitopenija ir kaulų pažeidimai. Diagnozė patvirtinama nustatant sumažėjusį fermento aktyvumą…