Marija Kubiliūtė-Fuks, Giedrė Maskolenkaitė
Abstract
Gošė liga – reta paveldima lizosominė kaupimo liga, pasireiškianti dėl gliukocerebrozidazės fermento trūkumo. Liga turi tris klinikines formas, kurių eiga priklauso nuo neurologinio pažeidimo buvimo ir sunkumo. Dažniausiai pažeidžiamos kepenys, blužnis, kaulų čiulpai ir skeletas, o tipiški simptomai – splenomegalija, trombocitopenija ir kaulų pažeidimai. Diagnozė patvirtinama nustatant sumažėjusį fermento aktyvumą bei GBA1 geno mutacijas. Gydymui taikoma fermentų pakaitinė terapija (ERT) ir substrato mažinimo terapija (SRT).
Keyword(s): Gošė liga, Gošė simptomai, Gošė gydymas, Gošė diagnostika.
DOI: 10.35988/sm-hs.2026.063
Full Text: PDF