Abstract
Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra genetinė liga. Ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Stuburo smegenyse liga pažeidžia motorinius neuronus. Motoriniai neuronai ne tik pažeidžiami, tačiau laikui bėgant jie nunyksta ir žūsta. Pažeisti motoriniai neuronai nebegali normaliai atlikti savo funkcijos, todėl blogėja raumenų inervacija ir jų stimuliacija. Laipsniškai mažėja raumenų masė, silpsta jėga, kol pradeda atrofuotis raumenys. SMA susijusi su SMN1 geno mutacija. Šis genas yra labai svarbus motorinių neuronų formavimui. Pirmasis SMA aprašė Austrijos neurologas Guido Werdnig 1891 metais. O SMN1 geno įtaka šiai ligai patvirtinta 1995 m. 2016 m. JAV patvirtintas pirmasis vaistas nuo šios ligos nusinersenas. Šis vaistas skatina viso ilgio SMN1 baltymo sintezę [1].
Keyword(s): spinalinė raumenų atrofija, klinikinė raiška, etiologija, diagnostika.
DOI: 10.35988/sm-hs.2024.166
Full Text: PDF