PAROKSIZMINĖ NAKTINĖ HEMOGLOBINURIJA. DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS

Paroksizminė naktinė hemoglobinurija – retas gyvybei pavojingas hematologinis sutrikimas, pasireiškiantis lė­tine intravaskuline hemolize, kaulų čiulpų nepakanka­mumu bei tromboze. Šios ligos patogenezė susijusi su PIGA (angl. phosphatidyl inositol glycan A) geno so­matine mutacija kaulų čiulpų kamieninėse ląstelėse, dėl kurios sutrinka glikozilfosfatidilinozitolio biosintezė bei atsiranda jo inkarinių baltymų trūkumas kraujodaros ląs­telių membranoje, todėl eritrocitai tampa neatsparūs in­travaskulinei hemolizei ir trombozei.

Tyrimo tikslas – išanalizuoti ir apibendrinti pastarųjų 5 metų mokslinės literatūros anglų kalba duomenis apie paroksizminės naktinės hemoglobinurijos diagnostiką ir gydymą.

Literatūros šaltinių paieška atlikta PubMed duomenų bazėje.

Tyrimo rezultatai atskleidė, kad ankstyvas paroksizminės naktinės hemoglobinurijos nustatymas yra labai svarbus ligos gydymui ir prognozavimui, tačiau dėl klinikinių simptomų įvairovės diagnozė dažnai būna pavėluota. Šios patologijos klinikinė išraiška gali būti nuovargis, pilvo, nugaros ar galvos skausmas, dusulys, disfagija, erekcijos sutrikimas, inkstų funkcijos sutrikimas, plau­tinė hipertenzija, o trombozės yra pagrindinis klinikinis reiškinys, dažniausiai nulemiantis paciento mirtį. Labo­ratorinė diagnostika apima kraujo tyrimus ir biochemi­nius tyrimus, tačiau auksiniu diagnostikos standartu yra laikoma tėkmės citometrija. Istoriškai gydymas buvo tik palaikomasis, gydantis tik simptomus ir ligos kom­plikacijas, tačiau šiuo metu esminė gydymo taktika nu­kreipta į komplemento C5 inhibitorius (eculizumab ir ravulizumab), kurių skyrimas ženkliai sumažina mirčių dažnį dėl paroksizminės naktinės hemoglobinurijos ir praktiškai sulygina gyvenimo trukmę tarp sergančių ir nesergančių pacientų. Šios grupės vaistų vartojimas pa­didina Neisseria infekcijos riziką, todėl visi pacientai turi būti paskiepyti nuo Neisseria.

Išvados. Dėl klinikinių simptomų įvairovės paroksiz­minė naktinė hemoglobinurija dažnai diagnozuojama pavėluotai. Tėkmės citometrija yra auksinis diagnostikos standartas. Gydymui skiriamas eculizumab arba ravulizu­mab, o palaikomasis gydymas yra svarbus gydant PNH simptomus ir komplikacijas.