HIPERPARATIROIDIZMO – ŽANDIKAULIO NAVIKO SINDROMAS: ETIOPATOGENEZĖ, KLINIKINĖ RAIŠKA IR GYDYMO YPATUMAI

Hiperparatiroidizmo – žandikaulio naviko sindromas – retas, autosominiu dominantiniu būdu paveldimas sutrikimas, tipiškai pasireiškiantis prieskydinių liaukų adenomos sąlygotu pirminiu hiperparatiroidizmu bei su juo nesusijusiomis kitomis, ne endokrininės siste­mos neoplazijomis. Nepaisant mažo patvirtintų atvejų skaičiaus, esant sindromo įtarimui, ištyrimas ir sava­laikė diagnostika yra labai svarbi, nes galima piktybinė transformacija į prieskydinių liaukų karcinomą. Tyrimo tikslas − remiantis mokslinėje literatūroje pateiktais duo­menimis, išanalizuoti hiperparatiroidizmo – žandikaulio naviko sindromo etiologiją, klinikinės raiškos ypatumus bei pacientų gydymo ir stebėjimo galimybes. Literatūros apžvalga atlikta PubMed duomenų bazėje, naudojant raktažodžius. Tyrimo rezultatai atskleidė, jog hiperpara­tiroidizmo – žandikaulio naviko sindromo išsivystymas siejamas su naviką supresuojančio geno CDC73, koduo­jančio baltymą parafibrominą, germinaline mutacija. Pa­rafibrominas pasižymi antiproliferacinėmis savybėmis, o dėl mutacijos įvykę baltymo struktūros pokyčiai skatina nekontroliuojamą ląstelės proliferaciją ir tumorogenezę. Hiperparatiroidizmo – žandikaulio naviko sindromo kli­nikinė raiška gali būti labai įvairi. Svarbiausias ir daž­niausiai stebimas radinys – prieskydinių liaukų adeno­mos sąlygotas pirminis hiperparatiroidizmas, kuris gali būti besimptomis arba pasireikšti nuovargiu, raumenų silpnumu, kaulų ar sąnarių skausmais, akmenų inkstuose formavimusi, vidurių užkietėjimu. Antras pagal dažnį, nors ir žymiai retesnis pakitimas, yra žandikaulio osi­fikuojanti fibroma – gerybinis, lėtai augantis viršutinio arba apatinio žandikaulio navikas. Galimi ir inkstų bei gimdos pažeidimai. Sindromo gydymas remiasi atskirų paveiktų organų pažeidimų šalinimu, o pagrindinis šiam tikslui pasiekti taikomas metodas – navikų chirurginis pašalinimas. Esant didelei recidyvo tikimybei, siekiant laiku pastebėti sindromo metu besivystančius organų pažeidimus, mutuoto CDC73 geno nešiotojams reko­menduojama nustatytu periodiškumu atlikti prieskydinių liaukų, žandikaulių, inkstų bei gimdos būklę atspindin­čius tyrimus.