Giedrius Šėmys
Abstract
Duchenne raumenų distrofija (DRD) − paveldima neuroraumeninė liga, sukelta baltymo distrofino išraišką reguliuojančio DMD geno mutacijų, paveldimų su X chromosoma susijusiu recesyviniu būdu. Ligai būdingas greitai progresuojantis raumenų silpnėjimas ir raumeninės masės praradimas dėl raumeninių skaidulų degeneracijos. Liga įtariama pastebėjus vėluojančią berniuko motorinę raidą. Nustačius padidėjusią kraujo serumo kreatinkinazės koncentraciją, atliekami genetiniai molekuliniai tyrimai, skirti DMD geno mutacijoms nustatyti. DRD gydymas yra palaikomasis, jo tikslas yra kuo ilgiau išsaugoti raumenų funkciją ir pagerinti gyvenimo kokybę; pagrindinis farmakologinis DRD gydymo būdas yra gliukokortikoidų terapija. Tyrimo tikslas − įvertinti ir išanalizuoti mokslinėje literatūroje pateikiamus duomenis apie Duchenne raumenų distrofiją ir aptarti ligos klinikines išraiškas, diagnostikos bei gydymo metodus.
Keyword(s): Duchenne raumenų distrofija, distrofinas, diagnostika, klinikiniai požymiai, gydymas, prednizolonas.
DOI: 10.35988/sm-hs.2021.134
Full Text: PDF