Eglė Gečaitė, Saulius Galgauskas
Abstract
Alstromo sindromas – reta genetinė liga, kuri sukelia progresuojančius daugelio organų sistemų pažeidimus. Dažniausiai pasireiškia endokrininiai sutrikimai, tokie kaip nutukimas, atsparumas insulinui, 2 tipo cukrinis diabetas ir augimo hormonų trūkumas. Būdingi širdies pažeidimai, ypač dilatacinė kardiomiopatija ir padidėjusi koronarinės širdies ligos rizika. Liga taip pat sukelia regėjimo ir klausos praradimą, kurie progresuoja nuo ankstyvos vaikystės, o daugeliu atvejų iki 15 metų išsivysto aklumas. Inkstų ir kepenų funkcijos sutrikimai, įskaitant inkstų nepakankamumą, cirozę ir portinę hipertenziją, gali bloginti paciento prognozę.
Keyword(s): Alstromo sindromas, diagnostika, gydymas.
DOI: 10.35988/sm-hs.2025.308
Full Text: PDF