Aira Jucaitytė, Arnas Ulevičius
Abstract
Žilibero sindromas – tai gerybinis, autosominiu recesyviniu būdu paveldimas metabolinis sutrikimas, kuriam būdinga netiesioginė (nekonjuguota) hiperbilirubinemija, atsirandanti dėl sumažėjusios bilirubino konjugacijos kepenyse. Šis sindromas išsivysto dėl mutacijos UGT1A1 geno promotoriaus srityje, kuri sumažina fermento uridino difosfato gliukuroniltransferazės (UDF-GT) gamybą ir aktyvumą, taip trikdydama bilirubino metabolizmą. Nors Žilibero sindromo paplitimas pasaulyje siekia 6-14 %, jo diagnostika dažniausiai būna atsitiktinė, tiriant pacientus dėl kitų priežasčių. Daugeliu atvejų šis sindromas yra besimptomis, o pagrindinis klinikinis požymis – protarpiniai geltos epizodai. Šiame straipsnyje aptariami Žilibero sindromo klinikiniai požymiai, diagnostikos metodai ir gydymo principai, siekiant geriau suprasti šią būklę ir jos valdymo strategijas.
Keyword(s): Žilibero sindromas (Gilbert’s syndrome), hiperbilirubinemija, nekonjuguotas bilirubinas.
DOI: 10.35988/sm-hs.2025.369
Full Text: PDF