ŽILIBERO SINDROMAS: KLINIKA, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS
Aira Jucaitytė, Arnas Ulevičius Abstract Žilibero sindromas – tai gerybinis, autosominiu recesyviniu būdu paveldimas metabolinis sutrikimas, kuriam būdinga netiesioginė (nekonjuguota) hiperbilirubinemija, atsirandanti dėl sumažėjusios bilirubino konjugacijos kepenyse. Šis sindromas išsivysto dėl mutacijos UGT1A1 geno promotoriaus srityje, kuri sumažina fermento uridino difosfato gliukuroniltransferazės (UDF-GT) gamybą ir aktyvumą, taip trikdydama bilirubino metabolizmą. Nors Žilibero sindromo paplitimas pasaulyje…