TRANSTIRETINO AMILOIDINĖ KARDIOMIOPATIJA: ETIOLOGIJA, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS

Transtiretino amiloidinė kardiomiopatija (ATTR-CM) yra reta ir pavojinga širdies liga, kurią lemia nestabi­laus transtiretino (TTR) baltymo kaupimasis miokardo tarpląstelinėje erdvėje. Ši liga gali būti susijusi su ge­netine mutacija (ATTRv) arba atsirasti dėl amžinių po­kyčių (ATTRwt). Liga dažnai pasireiškia nespecifiniais simptomais, imituojančiais kitas širdies patologijas, todėl diagnozė dažnai nustatoma pavėluotai, atsiradus sunkiai ligos formai. Šiuo metu ATTR-CM terapinis planas apima simptominį ir ligos eigą modifikuojantį gydymą. Nors specifinis transtiretino stabilizatorius tafamidis šiuo metu yra vienintelis ATTR-CM gydymui patvirtintas vaistas, naujos alternatyvios terapijos, tokios kaip TTR koduo­jančių RNR slopikliai ir genų redagavimo sistemos, turi perspektyvą. Jų ilgalaikis poveikis dar tyrinėjamas.