SITOSTEROLEMIJA: PATOFIZIOLOGIJA IR GYDYMAS
Urtė Smailytė Abstract Sitosterolemija yra reta, autosominė recesyvinė metabolizmo liga, pasireiškianti augalinių sterolių kaupimusi audiniuose dėl mutacijų ABCG5 ir/ar ABCG8 genuose. Pastarųjų metų tyrimai rodo, jog ji yra labiau paplitusi nei manyta iki šiol ir retai tinkamai diagnozuojama. Sitosterolemijos patofiziologija yra sudėtinga. Nepaisant pastarųjų dešimtmečių pažangos, joje vis dar nemažai nežinomybės, todėl daugėja diskusijų apie…