Urtė Smailytė
Abstract
Sitosterolemija yra reta, autosominė recesyvinė metabolizmo liga, pasireiškianti augalinių sterolių kaupimusi audiniuose dėl mutacijų ABCG5 ir/ar ABCG8 genuose. Pastarųjų metų tyrimai rodo, jog ji yra labiau paplitusi nei manyta iki šiol ir retai tinkamai diagnozuojama. Sitosterolemijos patofiziologija yra sudėtinga. Nepaisant pastarųjų dešimtmečių pažangos, joje vis dar nemažai nežinomybės, todėl daugėja diskusijų apie optimalų sitosterolemijos gydymą, siekiant suteikti tinkamą pagalbą sergantiesiems ir išvengti pavojingų ligos padarinių. Šiame straipsnyje apžvelgiama sitosterolemijos patofiziologija ir gydymo galimybės.
Keyword(s): sitosterolemija, fitosterolemija.
DOI: 10.35988/sm-hs.2024.246
Full Text: PDF