PIKTYBINĖ HIPERTERMIJA: FARMAKOGENETIKA IR GYDYMAS

Aistė Navakauskaitė Abstract Piktybinė hipertermija (PH) yra retas, gyvybei grėsmin­gas farmakogenetinis sutrikimas, kuris išsivysto dėl la­kiųjų anestetikų, depoliarizuojančių miorelaksantų, re­čiau −fizinio krūvio ar aplinkos karščio poveikio. PH patofiziologijoje esminis mechanizmas yra perteklinis kalcio jonų atsipalaidavimas iš sarkoplazminio tinklo, kuris sukelia nekontroliuojamą griaučių skersaruožių raumenų hipermetabolizmą. Jautrumas PH dažniausiai siejamas su genetinėmis rianodino receptoriaus (RYR1) ir…

PIKTYBINĖ HIPERTERMIJA: PATOFIZIOLOGIJA, KLINIKINĖ IŠRAIŠKA, GYDYMAS

Giedrius Šėmys Abstract Piktybinė hipertermija (PH) yra retas ir gyvybei pavojingas farmakogenetinis sutrikimas, sukeliamas garinių anestetikų ir depoliaziruojančio miorelaksanto sukcinilcholino. PH epizodai gali pasireikšti pacientams, paveldėjusiems I tipo rianodino receptorių (RyR1) mutaciją. Epizodo metu sutrinka intraląstelinė Ca2+ homeostazė, vyksta nevaldomi miofibrilių susitraukimai, kyla vidinė kūno temperatūra, vystosi hipermetabolinė būklė, sukelianti hiperkarbiją, hipoksemiją, acidozę, gyvybei pavojingas…

ŠEIMINIS PIKTYBINĖS HIPERTERMIJOS ATVEJIS

Diana Damanskytė, Kristina Česevičiūtė, Ilona Razlevičė, Lina Kalibatienė, Tomas Bukauskas, Andrius Macas Abstract Piktybinė hipertermija (PH) – paveldimas skeleto raumenų funkcijos sutrikimas, kuriam būdingas hipermetabolinio sindromo vystymasis veikiant gariniams anestetikams ir/ar depoliarizuojantiems raumenų relaksantams. Pateikiame piktybinės hipertermijos atvejį, kuris įvyko 3 metų pacientui bei keliems jo giminaičiams. Kadangi paciento išgyvenamumas priklauso nuo ankstyvo piktybinės hipertermijos…