PAVELDIMŲ TINKLAINĖS LIGŲ GENETINĖ DIAGNOSTIKA

Indrė Rašinskaitė, Austėja Kindurytė, Birutė Tumienė Abstract Įvadas. Paveldimas tinklainės ligas (PTL) gali sukelti apie 250 genų mutacijos. Šie genai atsakingi už tinklai­nės fotoreceptorių vystymąsi ir normalų funkcionavimą. Izoliuotos PTL apima pigmentinį retinitą, kūgelių-laz­delių distrofiją, achromatopsiją, įgimtą neprogresuojantį naktinį aklumą, įgimtą Lėberio amaurozę, Stargardt’o ligą ir kitas retas tinklainės distrofijas. Tinklainės dis­trofija gali būti vienas…