PAVELDIMŲ TINKLAINĖS LIGŲ GENETINĖ DIAGNOSTIKA

Įvadas. Paveldimas tinklainės ligas (PTL) gali sukelti apie 250 genų mutacijos. Šie genai atsakingi už tinklai­nės fotoreceptorių vystymąsi ir normalų funkcionavimą. Izoliuotos PTL apima pigmentinį retinitą, kūgelių-laz­delių distrofiją, achromatopsiją, įgimtą neprogresuojantį naktinį aklumą, įgimtą Lėberio amaurozę, Stargardt’o ligą ir kitas retas tinklainės distrofijas. Tinklainės dis­trofija gali būti vienas iš kai kurių genetinių sindromų, pavyzdžiui, Ašerio bei Bardet ir Biedlio, požymių. Tiksli genetinė diagnostika kiekvienu individualiu paveldimų tinklainės ligų atveju būtina ne tik tinkamoms gydymo rekomendacijoms sudaryti, genetiniam konsultavimui ir prognozės pateikimui, tačiau ji teikia galimybę paci­entui skirti individualizuotą gydymą ir įtraukti į klini­kinius tyrimus.

Tyrimo tikslas − palyginti tų pačių paveldimų tinklai­nės ligų ar ligų grupių genetinei diagnostikai taikomus genų rinkinius.

Tyrimo metodai. Publikacijų paieška atlikta Medscape, PubMed, UpToDate medicininėse duomenų bazėse. Buvo atrinkti naujausi straipsniai, kuriuose pateikiamos genų panelės ir aprašytas jų tinkamumas paveldimų tinklainės distrofijų diagnostikai.

Rezultatai. Išnagrinėti trys genų rinkiniai, kuriuose genų skaičius svyravo nuo 132 iki 177. Išnagrinėjus atskiroms paveldimoms tinklainės ligoms skirtus genų rinkinius nustatyta, kad achromatopsijos genų rinkiniuose genų skaičius svyravo nuo 5 (71,4%) iki 7 (100%), Besto vi­teliforminės makulos distrofijos visų genų rinkinių genų skaičius buvo 3 (100%), Įgimto neprogresuojančio nak­tinio aklumo genų rinkinyje nuo 10 genų (71,4%) iki 14 (100%), Stargardto ligos nuo 34 genų (81%) iki 42 (100%), Pigmentinio retinito nuo 57 genų (75%) iki 76 (100%), Įgimtos Lėberio amaurozės genų rinkinyje genų skaičius nuo 0 genų iki 3 (100%), Bardet ir Biedlio sin­dromo nuo 9 genų (47,4%) iki 19 (100%), Stiklerio sin­dromo nuo 2 genų (40%) iki 5 (100%), Ašerio sindromo nuo 8 (73%) iki 11 genų (100%), Refsumo ligos nuo 1 geno (50%) iki 2 (100%).

Išvados. Dabartinėje klinikinėje praktikoje naujos kar­tos sekoskaitos tyrimais grįsta genetinė PTL diagnostika įgyja vis didesnę reikšmę, tačiau šiuo metu dar trūksta bendrųjų ištyrimo ir genų rinkinių sudarymo rekomen­dacijų, o siūlomi genų rinkiniai pasižymi didele įvairove. Dėl šių priežasčių ištyrimą genų rinkiniais skiriantys gy­dytojai turi įvertinti šių tyrimų tinkamumą ir informaty­vumą kiekvienu klinikiniu atveju.