ĮGIMTA EKSTRAOKULINIŲ RAUMENŲ FIBROZĖ
Monika Vaškaitė, Arvydas Gelžinis Abstract Įgimta ekstraokulinių raumenų fibrozė (CFEOM) sąlygoja paveldimus neprogresuojančius akių judesių sutrikimus, kai dėl įvykusios genų mutacijos ir susiformavusios netaisyklingos raumenų inervacijos matoma vienpusė ar abipusė oftalmoplegija su ptoze ar be jos. Remiantis oftalmologiniais simptomais ir molekuliniais genetikos tyrimų rezultatais, šiuo metu išskiriami penki CFEOM potipiai. Kiekvienas iš jų pasižymi skirtingu…