Monika Vaškaitė, Arvydas Gelžinis
Abstract
Įgimta ekstraokulinių raumenų fibrozė (CFEOM) sąlygoja paveldimus neprogresuojančius akių judesių sutrikimus, kai dėl įvykusios genų mutacijos ir susiformavusios netaisyklingos raumenų inervacijos matoma vienpusė ar abipusė oftalmoplegija su ptoze ar be jos. Remiantis oftalmologiniais simptomais ir molekuliniais genetikos tyrimų rezultatais, šiuo metu išskiriami penki CFEOM potipiai. Kiekvienas iš jų pasižymi skirtingu fenotipu, remiantis mutavusių genų funkcijų skirtumais. Tyrimo tikslas yra išanalizuoti ir aptarti įrodymais grįstą informaciją apie CFEOM klinikinį pasireiškimą, diferencinę diagnostiką ir gydymą.
Keyword(s): įgimta ekstraokulinių raumenų fibrozė, CFEOM.
DOI: 10.35988/sm-hs.2025.396
Full Text: PDF