GYRATE ATROFIJA: KLINIKINIAI POŽYMIAI, DIAGNOSTIKOS METODAI IR GYDYMO STRATEGIJOS
Eglė Gečaitė, Saulius Galgauskas Abstract Gyrate atrofija – reta paveldima tinklainės liga, pasireiškianti vaikystėje ir palaipsniui progresuojanti. Būdingi simptomai yra naktinio matymo sutrikimas, regos lauko siaurėjimas ir regos aštrumo mažėjimas. Diagnozė remiasi klinikiniais požymiais, oftalmologiniais ir biocheminiais tyrimais, kuriuose nustatoma padidėjusi ornitino koncentracija, bei genetinėmis analizėmis, padedančiomis identifikuoti OAT geno mutacijas. Gydymas orientuotas į ligos…