Eglė Gečaitė, Saulius Galgauskas
Abstract
Gyrate atrofija – reta paveldima tinklainės liga, pasireiškianti vaikystėje ir palaipsniui progresuojanti. Būdingi simptomai yra naktinio matymo sutrikimas, regos lauko siaurėjimas ir regos aštrumo mažėjimas. Diagnozė remiasi klinikiniais požymiais, oftalmologiniais ir biocheminiais tyrimais, kuriuose nustatoma padidėjusi ornitino koncentracija, bei genetinėmis analizėmis, padedančiomis identifikuoti OAT geno mutacijas. Gydymas orientuotas į ligos progresavimo sulėtinimą, naudojant mažai arginino turinčią dietą, vitamino B6 terapiją ir palaikomąsias priemones, skirtas komplikacijų valdymui.
Keyword(s): Gyrate atrofija; diagnostika; gydymas.
DOI: 10.35988/sm-hs.2025.287
Full Text: PDF