CHARGE SINDROMAS: ETIOLOGIJA, PAVELDIMUMO YPATUMAI, KLINIKINĖ ĮVAIROVĖ
Emilė Stoukutė, Rūta Šuipienė Abstract CHARGE sindromas – reta, autosominiu dominantiniu būdu paveldima genetinė liga, dažniausiai sukelta de novo mutacijos CHD7 gene. Sindromui būdingas platus įgimtų anomalijų spektras, apimantis regos, klausos, širdies, kvėpavimo ir nervų sistemos defektus. Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais požymiais ir molekuline genetika. Ankstyva prenatalinė diagnostika yra labai svarbi, tačiau ją sunkina fenotipinis…