Emilė Stoukutė, Rūta Šuipienė
Abstract
CHARGE sindromas – reta, autosominiu dominantiniu būdu paveldima genetinė liga, dažniausiai sukelta de novo mutacijos CHD7 gene. Sindromui būdingas platus įgimtų anomalijų spektras, apimantis regos, klausos, širdies, kvėpavimo ir nervų sistemos defektus. Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais požymiais ir molekuline genetika. Ankstyva prenatalinė diagnostika yra labai svarbi, tačiau ją sunkina fenotipinis kintamumas. Dėl kompleksinių sutrikimų būtina nuolatinė daugiadalykė specialistų priežiūra, siekiant užtikrinti geresnę paciento gyvenimo kokybę ir adaptaciją.
Keyword(s): CHARGE sindromas, CHD7 genas.
DOI: 10.35988/sm-hs.2025.432
Full Text: PDF