ELASTINĖS PSEUDOKSANTOMOS SUKELIAMI AKIŲ PAŽEIDIMAI: KLINIKINIS ATVEJIS
Agnė Vasiulytė, Saulius Galgauskas Abstract Pseudoxanthoma elasticum (PXE) – reta, autosominiu recesyviniu būdu paveldima, ABCC6 geno mutacijos sukeliama jungiamojo audinio liga, lemianti ektopinę odos, kraujagyslių bei Brucho membranos akyse kalcifikaciją. Būklės patogenezėje svarbu yra tai, kad šią mutaciją turintiems pacientams pastebimas žemas neorganinio pirofosfato kiekis kraujo plazmoje. Regos simptomai – sumažėjęs regėjimo aštrumas, skotomos, sutrikusi…