ELASTINĖS PSEUDOKSANTOMOS SUKELIAMI AKIŲ PAŽEIDIMAI: KLINIKINIS ATVEJIS

Agnė Vasiulytė, Saulius Galgauskas Abstract Pseudoxanthoma elasticum (PXE) – reta, autosominiu recesyviniu būdu paveldima, ABCC6 geno mutacijos sukeliama jungiamojo audinio liga, lemianti ektopinę odos, kraujagyslių bei Brucho membranos akyse kal­cifikaciją. Būklės patogenezėje svarbu yra tai, kad šią mutaciją turintiems pacientams pastebimas žemas neor­ganinio pirofosfato kiekis kraujo plazmoje. Regos simp­tomai – sumažėjęs regėjimo aštrumas, skotomos, sutri­kusi…