Agnė Vasiulytė, Saulius Galgauskas
Abstract
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) – reta, autosominiu recesyviniu būdu paveldima, ABCC6 geno mutacijos sukeliama jungiamojo audinio liga, lemianti ektopinę odos, kraujagyslių bei Brucho membranos akyse kalcifikaciją. Būklės patogenezėje svarbu yra tai, kad šią mutaciją turintiems pacientams pastebimas žemas neorganinio pirofosfato kiekis kraujo plazmoje. Regos simptomai – sumažėjęs regėjimo aštrumas, skotomos, sutrikusi adaptacija tamsai – labiausiai paveikia sergančiųjų pseudoxanthoma elasticum gyvenimo kokybę. Ligos diagnostika dėl simptomų ir pažeidžiamų sistemų įvairovės dažnai sudėtinga, reikalaujanti glaudaus tarpdalykinio bendradarbiavimo. Akyse šią būklę galima atpažinti pagal būdingus pokyčius, stebimus akies dugne oftalmoskopijos metu: apelsino žievelės vaizdo, angioidinių juostų, rašto tipo distrofijų, kometos tipo pažeidimų, retikulinių pseudodrūzų. Nepaisant pastaraisiais metais atliekamų klinikinių tyrimų, etiologinis pseudoxanthoma elasticum gydymo metodas dar nėra rastas. Svarbus atidus pacientų stebėjimas dėl galimų gyvybei pavojingų komplikacijų: miokardo infarkto, insulto, kraujavimo iš virškinamojo trakto. Pavojingiausios regos komplikacijos šia liga sergantiems pacientams – centrinės tinklainės dalies neovaskuliarizacija bei atrofija. Kitaip nei pačią ligą, jos komplikacijas galima sėkmingai gydyti: oftalmologijoje šiuo atveju svarbiausios anti-KEAF (kraujagyslių endotelio augimo faktoriaus inhibitorių) injekcijos į stiklakūnį, sėkmingai stabdančios gyslainės neovaskuliarizacijos progresavimą ir išsaugančios pacientų regą. Straipsnyje pristatomas pseudoxanthoma elasticum klinikinis atvejis su pasireiškusiais akių pažeidimais, naujausia mokslinėje literatūroje pateikiama informacija apie ligos diagnostiką, komplikacijų terapiją bei potencialius gydymo metodus, šiuo metu esančius klinikinių tyrimų stadijoje.
Keyword(s): pseudoxanthoma elasticum, akys, gyslainės neovaskuliarizacija, angioidinės juostos.
DOI: 10.35988/sm-hs.2025.021
Full Text: PDF