FABRY LIGOS KLINIKINIAI SIMPTOMAI
Emilija Damažeckaitė Abstract Fabry liga yra reta kartu su X chromosoma paveldima liga, kurią sukelia sumažėjęs fermento α-galaktozidazės A aktyvumas. Dėl fermento trūkumo, įvairiuose audiniuose pradeda kauptis sfingolipidai. Širdies pažeidimas labia dažnas – kairiojo skilvelio hipertrofija, miokardo fibrozė, laidumo sutrikimai, aritmijos bei širdies nepakankamumas. Inkstų pažeidimas pradžioje pasireiškia albuminurija, vėliau atsiranda proteinurija. Neurologiniai Fabry ligos…