Abstract
Fabry liga yra reta kartu su X chromosoma paveldima liga, kurią sukelia sumažėjęs fermento α-galaktozidazės A aktyvumas. Dėl fermento trūkumo, įvairiuose audiniuose pradeda kauptis sfingolipidai. Širdies pažeidimas labia dažnas – kairiojo skilvelio hipertrofija, miokardo fibrozė, laidumo sutrikimai, aritmijos bei širdies nepakankamumas. Inkstų pažeidimas pradžioje pasireiškia albuminurija, vėliau atsiranda proteinurija. Neurologiniai Fabry ligos simptomai apima praeinančius smegenų kraujotakos sutrikimus, insultą, lėtinę baltosios medžiagos išemiją, smegenų mikrokraujosruvas, kognityvinės funkcijos blogėjimą. Kiti ligos simptomai – virškinamojo trakto sutrikimai, akroparestezijos, angiokeratomos odoje, hipo/anhidrozė, akių pakitimai, neurosensorinis prikurtimas
Keyword(s): Fabry liga, Anderson-Fabry liga, sfingolipidozė.
DOI: 10.35988/sm-hs.2024.219
Full Text: PDF