REKLINGHAUZENO LIGA OFTALMOLOGIJOJE. KLINIKINIAI ATVEJAI

Eglė Balsienė, Aušrinė Misevičė, Vaiva Olekaitė Santrauka Reklinghauzeno liga, dar žinoma kaip 1 tipo neurofibro-matozė, yra dažna autosominiu dominantiniu būdu pavel-dima genetinė liga. Ligą lemia NF1 geno mutacija, tačiau netgi apie pusę atvejų aptinkamos sporadinės mutacijos. Vaikams dažniausiai pasireiškiantys požymiai: balin­tos kavos dėmės (cafe-au-lait), odos sulenkimų straz­danotumas, Lišo mazgeliai rainelėje bei optinio nervo glioma. Iki…