Eglė Balsienė, Aušrinė Misevičė, Vaiva Olekaitė
Santrauka
Reklinghauzeno liga, dar žinoma kaip 1 tipo neurofibro-matozė, yra dažna autosominiu dominantiniu būdu pavel-dima genetinė liga. Ligą lemia NF1 geno mutacija, tačiau netgi apie pusę atvejų aptinkamos sporadinės mutacijos. Vaikams dažniausiai pasireiškiantys požymiai: balintos kavos dėmės (cafe-au-lait), odos sulenkimų strazdanotumas, Lišo mazgeliai rainelėje bei optinio nervo glioma. Iki 20 proc. sergančiųjų Reklinghauzeno liga stebimos optinio nervo gliomos. Šie dariniai dažniausiai būna gerybiniai, tačiau iki 50 proc. visų atvejų galima agresyvi ligos eiga, sukelianti simptomus ir lemti regos praradimą. Remiantis naujausiais tyrimais, chirurginis gydymas turėtų apsiriboti tumoro biopsija, dėl didelės rizikos operacijos metu netekti regėjimo. Iki 70 proc. atvejų liga neprogresuoja ir išlieka stabili be specifinio gydymo. Šiame straipsnyje apžvelgiami bei palyginami 3 klinikiniai šios ligos atvejai.
Raktiniai žodžiai: Reklinghauzeno liga, 1 tipo neurofibromatozė, optinio nervo gliomos, Lišo mazgeliai.
DOI: 10.35988/sm-hs.2021.173
Pilnas tekstas: PDF