Abstract
DiGeorge sindromas, dar žinomas kaip 22q11.2 delecijos sindromas, yra reta genetinė liga, kurią sukelia q11.2 regiono delecija 22 chromosomoje. Šio sindromo klinikinis pasireiškimas yra labai platus ir gali varijuoti kiekvienam pacientui. Pagrindiniai šiai ligai būdingi klinikiniai bruožai yra įgimtos širdies anomalijos, kraniofacialiniai defektai, užkrūčio liaukos hipoplazijos arba aplazijos sukeltas imunodeficitas, hipoparatiroidizmas ir psichiatriniai sutrikimai. Vienas pagrindinių DiGeorge sindromo atpažinimo ir diagnostikos aspektų yra klinikinių simptomų vertinimas, todėl šio sindromo metu pasireiškiančių klinikinių simptomų žinojimas yra itin svarbus.
Keyword(s): DiGeorge sindromas, 22q11.2 delecijos sindromas, velokardiofacialinis sindromas, klinikinis pasireiškimas, įgimtos anomalijos.
DOI: 10.35988/sm-hs.2023.237
Full Text: PDF