CISTINĖ FIBROZĖ

Martynas Judickas, Emilija Jonaitytė, Dainius Misevičius

Cistinė fibrozė yra pavojingas gyvybei monogeninis sutrikimas, charakterizuojamas kaip lėtinis kvėpa­vimo takų ir virškinamojo trakto pažeidimas. Cistinė fibrozė dažniausiai pasireiškia naujagimiams. Dau­gėja duomenų, įrodančių organizmo pokyčių pradžią gimdoje. Progresuojantis plaučių pažeidimas yra dau­gumos sergančiųjų mirties priežastis. Pasiektas didelis proveržis, aiškinantis cistinės fibrozės patogenezę molekuliniame lygmenyje, tačiau dar nepakankamai suvokiamos priežastys, sukeliančios kvėpavimo ir kitų sistemų pažeidimus. Tyrimo tikslas – gauti naujos informacijos apie cistinės fibrozės aktualumą, ser­gančiųjų sunkumus ir gydymo perspektyvas. Atlikta sisteminė mokslinės literatūros apžvalga. Peržiūrėta daugiau kaip 150 publikacijų, analizei atrinktos 33 publikacijos, paskelbtos ne vėliau nei prieš 10 metų ir išanalizuotas jų turinys. Straipsnyje pateikiama šiuolaikinių mokslo žinių apie cistinę fibrozę ir jos kilmę, ligai būdingą kliniką, diagnostikos galimybes bei sunkumus, šiuo metu prieinamą gydymą ir atei­ties perspektyvas. Tyrimo rezultatai atskleidė, kad nauji cistinės fibrozės gydymo pasiekimai įgalino pristabdyti ligos progresavimą ir padidino pacientų išgyvenamumą iki 40 metų, tad toliau tobulinamos esamos bei ieškoma naujų terapinių šios retos ligos pirminės prevencijos priemonių ir gydymo galimybių.