Abstract
Blau sindromas – tai reta sisteminė autouždegiminė granuliomatozinė liga, kurią sukelia NOD2 geno mutacija. Blau sindromui būdinga klinikinė triada: artritas, dermatitas ir uveitas. Liga dažniausiai prasideda ankstyvoje vaikystėje. Pirmaisiais gyvenimo metais išryškėja odos pažeidimai. Artritas pasireiškia antraisiais gyvenimo metais ir dažniausiai diagnozuojamas simetrinis, granuliomatozinis poliartritas su išreikštu tenosinovitu, daugiausia apimantis proksimalinius tarpfalanginius sąnarius, riešus, kelius ir čiurnas. Vėliau, penktaisiais gyvenimo metais, sergantiesiems Blau sindromu diagnozuojamas uveitas, dažniausiai pažeidžiantis abi akis.
Keyword(s): Blau sindromas, granuliomatozinės ligos, NOD2, CARD15, uveitas, dermatitas, artritas.
DOI: 10.35988/sm-hs.2024.274
Full Text: PDF