Abstract
Blau sindromo diagnostika remiasi klinikinio ligos pasireiškimo įvertinimu, granulomų nustatymu pažeistuose audiniuose, laboratoriniais, radiologiniais ir genetiniais tyrimais. Laboratoriniai tyrimai atliekami siekiant atmesti infekcines ligas. Pažeistų organų biopsinėje medžiagoje randama epitelioidinių ir gigantiškųjų daugiabranduolių ląstelių granulomų. Atlikus rankos rentgenografinį tyrimą, daliai pacientų gali būti stebima simetrinė, neerozinė artropatija su į displaziją panašiais kaulų pakitimais. Blau sindromas diagnozuojamas tik patvirtinus NOD2 geno mutaciją. Liga dažniausiai gydoma skiriant kortikosteroidus, imunosupresinius ir biologinius vaistus.
Keyword(s): Blau sindromas, granuliomatozinės ligos, NOD2, CARD15, uveitas, dermatitas, artritas.
DOI: 10.35988/sm-hs.2024.271
Full Text: PDF