Edvardas Bariza

Abstract

Blau sindromo diagnostika remiasi klinikinio ligos pasi­reiškimo įvertinimu, granulomų nustatymu pažeistuose audiniuose, laboratoriniais, radiologiniais ir genetiniais tyrimais. Laboratoriniai tyrimai atliekami siekiant atmesti infekcines ligas. Pažeistų organų biopsinėje medžiagoje randama epitelioidinių ir gigantiškųjų daugiabranduo­lių ląstelių granulomų. Atlikus rankos rentgenografinį tyrimą, daliai pacientų gali būti stebima simetrinė, ne­erozinė artropatija su į displaziją panašiais kaulų paki­timais. Blau sindromas diagnozuojamas tik patvirtinus NOD2 geno mutaciją. Liga dažniausiai gydoma skiriant kortikosteroidus, imunosupresinius ir biologinius vaistus.

Keyword(s): Blau sindromas, granuliomatozinės ligos, NOD2, CARD15, uveitas, dermatitas, artritas.

DOI: 10.35988/sm-hs.2024.271
Full Text: PDF

Back