ARLEKINO ICHTIOZĖS EPIDEMIOLOGIJA, ETIOLOGIJA, KLINIKA IR PIRMINĖ PRIEŽIŪRA

Arlekino ichtiozė (AI) − pavojingiausia įgimtos autoso­minės recesyvinės ichtiozės forma. Naujagimiai, gimę su Arlekino ichtioze, išsiskiria savo išvaizda – stora oda, stambus trikampio ar rombo formos pleiskanojimas, daž­nai prastai išsivysčiusios ausys ir nosis. Dėl ypač sto­ros odos ribojami tiek sąnarių, tiek kvėpavimo judesiai, ypač nukenčia termoreguliacija, o dėl odos pažeidimų išgaruoja daug vandens. Diagnozės patvirtinimui bū­tina nustatyti ABCA 12 geno mutaciją. Tiek gydymas tiek pirminė priežiūra yra daugiadalykė, ypatingą dė­mesį skiriant infekcijų ir galimų kontraktūrų stebėsenai.